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2017
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一、服務介紹外顯子組測序(exome-seq)是對定向富集的基因組DNA進行高通量測序,它能夠以相對低的費用對人類外顯子組進行拷問。2009年,外顯子組捕獲工具的出現,讓外顯子組測序這種技術迅速紅起來。到目前為止,已有超過1萬個外顯子組被測序。如今有多家公司推出了外顯子組捕獲試劑,包括羅氏NimbleGen、安捷倫、Illumina,還有現在的華大基因。這些方法究竟孰優孰劣,斯坦福大學醫學院遺傳學系的研究人員對市場上三個主流的外顯子組測序平臺進行了比較。該研究結果發表在《Nature Biotechnology》上。研究人員利用安捷倫、Illumina和NimbleGen的外顯子組測序平臺對同一個人類血液樣品進行分析。他們的結 果表明,NimbleGen平臺作為一個使用高密度重疊探針的平臺,盡管覆蓋了較少的基因組區域,但在靈敏檢測小的變異時所需的測序量也少。在同樣獲得80M測序數據的情況下,NimbleGen有97%的目標序列達到10x以上的測序深度,而其他產品只有90%。而安捷倫和Illumina的探針能夠在低密度下捕獲更多數量的變異。此外,Illumina還捕獲了未翻譯的區域,這是...